Analiza genetskog materijala pojedinca kako bi se odredile sklonosti određenim zrdavstvenim stanjima ili kako bi se potvrdila dijagnoza genetske bolesti.
Provjera skupine ljudi kako vi se odredili pojedinci s visokim rizikom za dobivanje ili prenošenje određenih genetskih poremećaja.
Razlike u DNA slijedovima između pojedinaca, skupina ili populacija (npr. geni za plave oči nasuprot onih za smeđe oči).
Organizam kod kojeg različite stanice sadrće različite genetičke slijedove. Ovo može viti rezultat mutacije tijekom razvoja ili spajanja embrija u ranim fazama razvoja.
Biokemijski materijal, RNA ili protein, koji nastaje ekspresijom gena. Količina genskog produkta koristi se za mjerenje aktivnosti gena; abnormalne količine mogu se povezati s alelima koji uzrokuju bolesti.
Predviđanje mogućih gena koje ovalja računalni program, temeljeno na podudaranju dijela DNA s poznatim slijedom gena.
Određivanje relativnog položaja gena na DNA molekuli (kromosomu ili plazmidu) i na određenoj udaljenosti, u povezanim ili fizičkim jedinicama, između njih.
