Захворювання, яке має свій початок в зміни генетичного матеріалу. Генетичні захворювання зазвичай можна знайти хвороби, які успадковуються в Менделівські моди, хоча не успадковані форми також можуть виникнути в результаті генною мутації (ДНК).