Devralınan bir bozukluk olan proteinin bir kısmını vücut işleyemiyor, hemen hemen tüm gıdalar olan fenilalanin (Phe), denir. Eğer Phe düzeyi çok yüksek, beyin hasar olabilir . ABD'de doğan tüm bebeklerde şimdi pku için yakında doğumdan sonra hastalık teşhis ve erken tedavi etmek daha kolay test edilir.