การกลายพันธุ์ของยีนที่เปลี่ยนฐานคู่ใน DNA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในโคดอนของ mRNA จาก codon กรดอะมิโนเพื่อการเข้ารหัส codon (ไร้สาระ) ห่วงโซ่การบอกเลิก เป็นผลให้การสังเคราะห์สายโซ่ Polypeptide สิ้นสุดลงก่อนกำหนดและจึง nonfunctional หรือทางที่ดีที่สุด, การทำงานบางส่วน