Krvný test pre nastávajúcu matka medzi týždňov 15 a 18 tehotenstva obrazovku zvýšené riziko dieťa má vrodenú vadu. Vysokej hladiny AFP môže byť spojená s defekt neurálnej trubice; nízka úroveň môže byť spojená s Downovým syndrómom. Testom sa rozhodnúť, či ďalšie invazívne vyšetrenie, ako je amniocentéza, je nevyhnutné.