В широком смысле термин используется для обозначения избытка железа в организме; он может возникать по наследственной причине (первичный), или же как результат другого метаболического расстройства (вторичный) с его накоплением в печени, сердце, поджелудочной железе и гипофизе.

Наследственный гемохроматоз - аутосомно-рецессивное заболевание, с частотой распространенности около 1 на 500 человек (среди европеоидного населения); среди других рас встречается реже. Ген, отвечающий за наследственный гемохроматоз (HFE) находится на 6 хромосоме. У большинства больных гемохроматозом именно в этом гене происходят мутации, которые вызывают болезнь.

Наследственный гемохроматоз характеризуется ускоренной кишечной абсорбцией железа и его накоплением в различных тканях. Последствия этого процесса, как правило, проявляются на третьем-пятом десятилетии жизни, но могут возникнуть и у детей. Наиболее распространенным проявлением является цирроз печени в сочетании с гипопитуитаризмом, кардиомиопатией, диабетом, артритом или гиперпигментацией. Учитывая то, что осложнения, которые могут возникать при гемохроматозе в случае отсутствия должного лечения очень серьёзные, важно установить диагноз и начать лечение еще до появления его первых признаков.