Ludzki zespół klinicznych wynika z Monosomia dla kobiet, które daje 45, X kobieta w chromosomie X. Te kobiety nie rozwijają drugorzędnych cech płciowych, wydają się być krótkie, mają weblike szyje, mają słabo rozwinięte piersi, są zazwyczaj bezpłodne i wykazują niedorozwojem umysłowym.