Se necessário, este teste é realizado entre 15 e 20 semanas de gravidez e pode indicar anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down ou doenças genéticas como Tay Sachs doença, doença falciforme, fibrose cística e outros. Também pode detectar sexo do bebê e o risco de espinha bífida (uma condição na qual o cérebro ou espinha não desenvolvem corretamente).