An inherited disorder em que o organismo não consegue processar uma porção da proteína chamado fenilalanina (Phe), que é em quase todos os alimentos. Se o nível de Phe fica muito alto, que o cérebro pode ficar danificado. Todos os bebês nascidos nos Estados Unidos são agora testados para PKU logo após o nascimento, tornando mais fácil de diagnosticar a doença e tratá-lo cedo.