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脆弱なサイト

1)特定の条件下で細胞を培養後、染色分体腕上にギャップ(近いビューで凝縮ストレッチ)として染色体分析中に現れる特定の遺伝子座。これらのサイトは、染色体脆弱性の増加に関連付けられています。彼らは、共通または稀として、そして彼らが成長する特定の培養条件によって分類されます。脆弱なサイトの遺伝子座は特定の染色体のための名称、及びその染色体のどの壊れやすい部位(E.を参照する文字が続く"FRA"の文字によって命名されるエFRAXAは、X染色体上に壊れやすいサイトを指します。それは、脆弱X症候群に関連付けられている珍しい、葉酸に敏感な壊れやすいサイトです。)2)非染色のバンドとして体外に表示染色体の敏感な領域を遺伝。これらは染色体切断と他の収差に関連付けられています。異常な表現型は、間違いなく常染色体脆弱部位と同定されていないが、いくつかのまれな常染色体劣性遺伝性疾患は、脆弱なサイトのためのホモ接合性に起因する可能性があります。X染色体上の脆弱なサイトは、脆弱X症候群に関連付けられています。脆弱なサイトは特定の染色体と遺伝子座のための指定に続いて"FRA"の文字が指定されています。

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