Sebuah kesalahan dalam replikasi atau perubahan lain dari urutan basa nukleotida yang menyebabkan perubahan dalam urutan pasangan basa pada molekul DNA. Jika perubahan terjadi dalam DNA sel somatik, mutasi dapat menyebabkan perubahan fenotipe organisme (terkemuka, misalnya, untuk kanker) tetapi tidak akan mempengaruhi keturunan organisme; mutasi hanya dalam sel-sel germinal dapat menyebabkan diwariskan perubahan keturunannya.