Rijetka bolest ili bolest siročadi je bolest koja zahvaća mali dio populacije.

Većina rijetkih bolesti su genetičke i prisutne su tijekom cijelog života oboljelog, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. U Europi, bolest ili poremećaj smatra se rijetkim ako zahvaća manje od 1 od 2000 stanovnika. Označava ih široka ranolikost poremećaja i simptoma koji variraju ne samo od bolesti do bolesti nego i od pacijenta do pacijenta iako boluju od iste bolesti.

Relativno ćesti simptomi mogu prikriti rijetku bolest, što dovodi do krive dijagnoze.

Postoji između 6000 i 8000 rijetkih bolesti. U cjelini, rijetke bolesti mogu pogoditi 30 milijuna građana Europske Unije. 80% rijetkih bolesti su genetičkog porijekla i često su kronične i ugrožavaju život.

Izvori: EURORDIS, Rijetke bolesti Europe, "Što je rijetka bolest?" nađeno 09. svibnja 2013. na at http://www.eurordis.org/content/what-rare-disease Debating Science Issues (2012), "Rijetke bolesti" nađeno 07. ožujka 2013. na http://www.eurostemcell.org/files/DSI_RARE_DISEASES_EuroStemCell_2012.pdf