Home > Term: Lesch-Nyhanov sindrom
Lesch-Nyhanov sindrom
Lesch-Nyhanov sindrom je rijedak nasljedni sindrom koji uzrokuje nedostatak enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase (HGPRT), koji uzrokuje mutacija na HPRT genu koji se nalazi na X kromosomu.
Rezultat su hiperuricemija i hiperurikozurija povezane s teškim gihtom i bubrežnim problemima. Neurološki simptomi uključuju loš nadzor mišića i srednju mentalnu retardaciju. Ove komplikacije obično se javljaju u prvoj godini života. Početkom druge godine života, osobito upadljiva pojava kod LNS-a je samoozljeđivanje, oboljeli grize usne i prste. Neurološki simptomi uključuju grimase lica, nevoljno migoljenje i repetitivne pokrete ruku i nogu.
- Part of Speech: proper noun
- Industry/Domain: Psychiatry
- Category: Mental disorder
0
Creator
- marija.horvat
- 100% positive feedback