Une mutation du gène dans laquelle une paire de bases changer dans l'ADN provoque un changement dans un codon de l'ARNm d'un codon codant des acides aminés à un codon de chaîne (sens). Ainsi, synthèse de la chaîne polypeptidique est a pris fin prématurément et est donc non fonctionnels ou, au mieux, partiellement fonctionnelle.