Perittyä häiriö, jossa laitos ei voi käsitellä proteiinin osan nimeltä fenyylialaniinin (Phe), joka on lähes kaikki elintarvikkeissa. Jos Phe taso saa liian korkea, aivot vahingoittuu. Kaikki syntyvästä Yhdysvalloissa ovat nyt testata PKU pian syntymän jälkeen, helpottavat diagnosoida taudin ja käsitelläänkö sitä varhaisessa vaiheessa.