Läsnäolo erityisiä kromosomi pari. Tämä on normaalissa ja epänormaali esiintymät ovat monosomia (vaihtoehtoisiin), trisomia (vaihtoehtoisiin) ja nullisomy (ja vastaavasti yhtä kromosomi pari, kolme tai ei mitään). On myös epänormaalia disomic edellytyksiä, kuten kun molemmat pari-kromosomia ovat periytyneet sama emo.