Μια αλλαγή στο DNA σε μια συγκεκριμένη τοποθεσία σε ένα χρωμόσωμα. Περιλαμβάνει νουκλεοτίδας αντικαταστάσεις και την εισαγωγή ή τη διαγραφή των ζευγών νουκλεοτιδίων ένα ή λίγα.