Μια μεταβιβαζόμενη διαταραχή στην οποία το όργανο δεν μπορεί να επεξεργαστεί ένα τμήμα των πρωτεϊνών που ονομάζεται φαινυλαλανίνη (διεθνές σύμβολο Phe), που βρίσκεται σε σχεδόν όλα τα τρόφιμα. Εάν το διεθνές σύμβολο Phe επίπεδο παίρνει υπερβολικά υψηλό, ο εγκέφαλος μπορεί να καταστραφεί. Όλα τα μωρά που γεννήθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες τώρα δοκιμάζονται για PKU σύντομα μετά τη γέννηση, καθιστώντας ευκολότερη για τη διάγνωση της ασθένειας και να αντιμετωπίζουν νωρίς.