Η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία, αποτελέσματα σύνδρομο Down όταν ένα έμβρυο έχει ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος αριθμό 21. Προκαλεί ήπια έως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, καθώς και άλλα φυσικά προβλήματα όπως καρδιακά ελαττώματα.