Μια διαγνωστική τεχνική για τον προσδιορισμό της παρουσίας ή απουσίας ενός ζεύγους συγκεκριμένες νουκλεοτίδας εντός ενός γονιδίου στόχο, που συχνά υποδεικνύει αν το γονίδιο άγριο τύπο (κανονική) ή μεταλλαγμένο (ελαττωματικό).