Μια ασθένεια που έχει την προέλευσή της σε αλλαγές στο γενετικό υλικό. Συνήθως αναφέρεται σε ασθένειες που κληρονομούνται με τρόπο μεντελική, αν και μη κληρονομικών μορφές μπορεί επίσης να προκύψουν από την μετάλλαξη του DNA.