Μια αλλαγή στη δομή του ακαθάριστου ενός χρωμοσώματος, συνήθως προκαλούν σοβαρές δυσμενείς επιπτώσεις στον οργανισμό. Είναι συχνά οφείλεται σε σφάλμα κατά την αντιστοίχιση κατά το crossing-over στάδιο της μείωσης. Η κύρια τύποι χρωμόσωμα μετάλλαξη είναι μετατόπιση, αντιγραφή, διαγραφή και αντιστροφής.