Falls erforderlich, wird dieser Test erfolgt zwischen 15 und 20 Wochen der Schwangerschaft und kann darauf hinweisen, Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom oder genetischen Erkrankungen wie z.B. Tay-Sachs Krankheit, Sichelzellenanämie, Cystische Fibrose und andere. Es auch erkennt des Babys Sex und Risiko von Spina Bifida (eine Bedingung in die das Gehirn oder die Wirbelsäule entwickeln sich nicht richtig).