Грешка в репликацията или други модификации на база нуклеотидната създаване промяна в последователността на основни двойки в ДНК молекула. Ако възникнат промени в ДНК на соматични клетки, мутация може да доведе до промяна във фенотипа на организма (водещ, например, до рак), но няма да се отрази на организма потомство; само мутации в зародишни клетки може да предизвика наследствени промени в потомството.